Síndrome de Treacher Collins

Es una enfermedad  genética caracterizada por deformidades craneofaciales. Lleva el nombre del cirujano Edward Treacher Collins y describió sus características esenciales en 1990.
En 1949 A. Franceschetti describió las mismas características de la enfermedad pero le dio el nombre de disostosis mandibulofacial

Su causa es una mutación del cromosoma 5 en los genes: TCOF1 (produce la proteína Treacle), POLR1C, O POLR1D y puede ocurrir de forma espontaneo o por transmisión hereditaria del gen defectuoso que afecta la correcta formación de los huesos del cráneo, mejillas, mandíbula. Es un patrón de herencia autosómico dominante.

Afecta la supervivencia y proliferación de células de la cresta neural craneal  que se encargas de formar parte de ciertas estructuras de la cara y cuello y estas tiene apóptosis

El 45% de los casos se producen por herencia del gen defectuoso, el 55% restante es de manera espontanea. El riesgo de heredar la enfermedad a un hijo es del 50%

Las personas con el síndrome tienen cierto retraso en el aprendizaje y en el desarrollo del habla los 2 causados por la hipoacusia, pero no es algo tan grave y en la mayoría de los casos no son sordos completamente, y si se detecta tempranamente puede tratarse

Características

• La parte externa del oído esta hipoplásica o a veces ausente
• Mandíbula pequeña o retraída (micrognatia)
• Paladar hendido 
• Hipoacusia (no escuchan bien)
• Pómulos planos
• Forma anormal del parpado inferior
• Defectos en la dentición 
• Coloboma
• Microftalmia

  

Tratamiento

Desde los primeros meses de vida se debe dar un aparato para la sordera para no afectar el desarrollo cognitivo del niño, ademas es aconsejable que vaya a a terapias para estimular el habla. También como es frecuente el paladar hendido se debe realizar una operación reconstructiva  en cierta edad al igual que para reconstruir ciertas partes de la cara, pero depende mucho del grado de defecto